颅内动脉瘤会遗传吗？
颅内动脉瘤的确切病因和发病机制尚不清楚。有些证据明确指出，危险因素包括吸烟和高血压，而其他证据支持遗传因素的作用。这种遗传因素的作用主要有两个证据，一是颅内动脉瘤与遗传结缔组织疾病有关，二是颅内动脉瘤具有家族性疾病。
颅内动脉瘤动脉瘤与多种遗传性结缔组织疾病联系起来，如多囊肾、Ehlersdanlos综合征I型、马方综合征、神经纤维瘤I型、弹性纤维性假黄瘤和a1抗胰蛋白酶缺乏症等。对于整个颅内动脉瘤患者来说，这些遗传性疾病对动脉瘤的发生到底有多大的影响还不清楚。由于颅内动脉瘤患者中有5例同时被诊断为合并而成的遗传性结缔组织疾病，在医院连续随诊100例颅内动脉瘤患者中，有5例同时被诊断为合并而成的遗传性结缔组织疾病。对于动脉瘤患者来说，遗传性结缔组织疾病的发生频率可能高于上述数字，这是因为颅内动脉瘤的真实表现是可变变性，因此常常无法诊断。家族史也常可能是阴性的，这是由于新的突变所致。但是，那些可诊断的遗传性结缔组织疾病只对较小比例的颅内动脉瘤有影响。
家族颅内动脉瘤
除ADPKD、罕见的EhlersDanlos综合征iv型、Pompe病和先天性非动脉硬化性脑钙化外，家族性颅内动脉瘤与其他已知的遗传性结缔组织疾病无关。1954年，Chambers和同事首次报道了颅内动脉瘤的家族聚集现象。从那以后，数百个家庭被报道了。过去10年，家族性颅内动脉瘤的研究兴趣再次出现。这些研究主要着眼于流行病学特征、典型临床表现、无创筛查方法的实现症状前的检查等问题。
家族性颅内动脉瘤非常常见，远远超出人们的普遍想象。四组流行病学研究考察了家族性颅内动脉瘤的发病率。结果表明，在有动脉瘤SAH病史的患者中，7%~20%的一级或二级亲属患有颅内动脉瘤。这种家庭聚集可能是偶然的，因为至少1%的成人隐藏式颅内动脉瘤患者和大多数被报道的家庭中只有两名成员患有颅内动脉瘤。因此，颅内动脉瘤患者的亲属是否有更高的SAH风险仍不清楚。
颅内动脉瘤有遗传基因
在分子遗传连锁分析的技术水平不断提高和成熟之前，一些与等位基因相关的研究已经在颅内动脉瘤患者中进行。研究中使用了传统的标志，如人体淋巴细胞抗体、血红细胞类型和血清系统。这些研究并没有成功地找到令人信服的结果。
随着分子遗传学的不断发展，通过连锁分析将假设的颅内动脉瘤突变基因定位于染色体上，这种研究方法已经成为可能。其中一种方法是使用大量独特的高多态基因标记，即检测其连锁片断，从而筛选人类基因组颅内动脉瘤基因。这种连锁分析传统应用于有多个患者的大家庭。但是，如果没有通过筛查发现动脉瘤，这种方法(如应用于颅内动脉瘤)很多限制，比如遗传所具有的异源性；虽然很多家庭成员已经充分证实了自己的病情，但这样的家庭数量太少，而且家庭成员没有病情，这样的诊断可能不可靠。
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- 更新时间：2021-03-15 14:01:01
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