小儿低级别胶质瘤简介

　　小儿低级别神经胶质瘤涵盖了一组不同组织学的异质性肿瘤。小脑毛细胞星形细胞瘤最常见，其次是幕上弥漫性纤维性星形细胞瘤。最近的研究表明在这些肿瘤的发生中RAS / RAF / MEK途径的激活。手术是治疗的主体。确诊10年后，肿瘤完全切除的患者的总生存率达到90％或更高。相反，大多数视神经通路/下丘脑，中线深部和脑干神经胶质瘤的切除潜力很小；这些肿瘤可能难以治疗，值得特别注意。目前推荐联合化疗作为进行性或复发性肿瘤的一线辅助治疗。

　　小儿低级别神经胶质瘤是一组异质性肿瘤。它们涵盖星形细胞，少突胶质细胞和神经胶质神经胶质混合组织学肿瘤。尽管它们的临床行为可能有所不同，但大多数低级别神经胶质瘤是惰性的，不会发生恶性转化。病例报告甚至描述了某些肿瘤的自发消退。这与具有更强侵袭性表型的成人低级别神经胶质瘤相反。这两个种群之间差异的一个原因可能是组织学亚型的频率不同。雄性星形细胞瘤很少见于成人，但在儿童中是主要的组织学。相反，在儿童中很少发现弥漫性的双核星状细胞瘤，其与恶性进展的趋势增加有关。低级别神经胶质瘤估计占儿童中枢神经系统肿瘤的30％至50％。

　　对神经胶质瘤的讨论可能令人困惑，因为它只是描述性的，而不是病理性的术语。根据世界卫生组织（WHO）的标准对肿瘤进行分类，该标准于2007年最新发布，该标准描述了其组织学特征，还提供了分级或“恶性量表” 。低级别胶质瘤包括1级和2级肿瘤。评分基于许多因素，包括坏死的存在，巨细胞，有丝分裂，内皮细胞的增殖，核的增色和多形性细胞。这些发现可能是主观的，而回顾性研究也证实了病理学家对评分的重大分歧。而且，可能难以区分低级别胶质瘤和高度胶质瘤。

　　小儿低级别胶质瘤的主要组织学特征

　　小儿低级别神经胶质瘤可能难以归类，因为它们可发生在中枢神经系统中的任何地方，并包含多种不同的肿瘤组织学。从历史上看，小脑是最普遍的位置，小脑低级别神经胶质瘤占所有小儿中枢神经系统肿瘤的15％至25％。其次是半球（脑）神经胶质瘤（10％15％），深层中线结构神经胶质瘤（10％15％），视神经胶质瘤（5％）和脑干神经胶质瘤（2％4％；图1）。4例 1型神经纤维瘤病儿童占视神经通路/下丘脑神经胶质瘤的大多数（超过70％）。实际上，有15％到20％的1型神经纤维瘤病儿童会发展为视神经通路/下丘脑神经胶质瘤。幸运的是，只有大约一半人会出现症状，需要治疗，通常在5岁之前低级别脑神经胶质瘤包括背侧外生型，延髓和脑干胶质瘤，并从更多的区别侵袭性弥漫性内源性脑干神经胶质瘤。

　　小儿低级别神经胶质瘤的位置分布。显示的是低级别神经胶质瘤与所有小儿中枢神经系统肿瘤相比的大约频率。

　　儿童中最常见的两种低级别神经胶质瘤组织学是毛细胞性（WHO 1级）和弥漫性纤维星形细胞瘤（WHO 2级）。前者主要发生在5至19岁的儿童中，发病高峰在5至9岁的年龄范围内。弥漫性原纤维星形细胞瘤的年龄分布年龄较大，只有10％的年龄低于20岁。中性星状细胞瘤可出现在中枢神经系统的任何位置；它们占主导地位的小脑，视神经，背侧外生性脑干。相反，弥漫性纤维性星形细胞瘤在幕上区域，中线深部结构和子宫颈髓腔区域更为常见。

　　儿童中其他较不常见的低级别神经胶质瘤组织学包括绒毛状星形细胞瘤，多形性黄体星形细胞瘤，神经节胶质瘤，室管膜下巨细胞星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤。1999年首次引入术语“恶性疟原虫”星形细胞瘤来描述具有更具侵略性的临床行为的一部分细胞性肿瘤，此后已被纳入世界卫生组织对中枢神经系统肿瘤的最新分类。恶性胶质细胞星形细胞瘤（WHO 2级）往往发生在很小的儿童（平均年龄18个月）中，并位于下丘脑区域。多形性黄体星形细胞瘤（WHO 2级）倾向于位于幕上区，多数为颞叶，但它们的年龄分布和临床表型与毛细胞星形细胞瘤更相似。神经节神经胶质瘤（WHO 2级）位于颞叶，诊断时的平均年龄为9.5岁。脑室内室管膜下巨细胞星形细胞瘤（WHO 1级）几乎仅在结节性硬化症儿童中发生。少突胶质细胞瘤（WHO 2级）仅占14岁以下儿童脑瘤的2％；最常见的发生部位是额叶。这篇综述将集中在毛细胞性星形细胞瘤和弥漫性纤维性星形细胞瘤，因为它们占儿童低级神经胶质瘤的大部分，约占儿童所有原发性中枢神经系统肿瘤的四分之一。