癫痫问答|癫痫疾病科普问答

一：日常注意

1. 哪些情况会诱发癫痫发作？

熬夜、劳累、情绪激动，饮酒、饮浓茶、咖啡、可乐、奶茶，辛辣刺激性食物等容易诱发癫痫发作，需要避免。

2. 癫痫患者外出需注意什么？

由于癫痫发作的随机性，癫痫患者需避免单独外出，遵守红绿灯秩序，行走在人行道，避免行走在机动车道。对于有预感癫痫发作，若预感发作需立刻蹲下或扶住身边物体，避免摔伤。

3. 癫痫患者可否开车？

癫痫发作具有不可预知、不可控性，开车时若癫痫发作会发生车祸，所以，癫痫患者需避免开车。

4. 服用抗癫痫药物有哪些注意事项？

①坚持服药：抗癫痫药物的更换、减药、加药、停药须在医师指导下进行，切忌自行更改，甚至癫痫持续状态，严重时危及生命。

②定期复诊，根据所服用的药物，定期复查血常规、肝功能、肾功能、凝血五项、离子五项，必要时查血药浓度。不适随时就诊。

③谨防药物过敏：若服药后出现皮肤瘙痒，皮肤红斑、风团等症状，到外院皮肤科及时就诊。

二：育龄期

1. 癫痫患者适合怀孕吗？

在女性癫痫患者中，约40%为育龄期女性，服用抗癫痫药的母亲生育孩子发生畸形的概率是正常人群的2～3倍。但实际上，90％以上的服用抗癫痫药的妇女生育的孩子是完全正常的。因此不必过度担心。

2. 怀孕过程是否有流产的风险？

妊娠期虽然有一定的机率流产，但若能较好的控制癫痫发作可减少流产的风险，且单药治疗可以明显减少胎儿畸形率的发生。孕前期若能保证至少9个月无癫痫发作会对孕妇及胎儿更有益。

3 .孕期是否继续服用抗癫痫药？

除了少数患者可在受孕前逐渐减少或停用抗癫痫药外，大多数患者在受孕前和妊娠期应继续服用抗癫痫药物。

4.孕期及产后是否要调整抗癫痫药？

部分抗癫痫药物的血药浓度会受妊娠期影响，故妊娠期及产后可参考药物浓度来调整药物剂量。 

5.产后是否能哺乳？

绝大多数抗癫痫药物可以通过乳汁分泌，但是乳汁中抗癫痫药物的浓度相对比较低，所以对于大多数服用抗癫痫药物的产妇来说，哺乳相对是安全的，应当鼓励母乳喂养。

三：疫苗接种

1.癫痫是接种疫苗的禁忌证？

不能简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。对于病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病，没有禁忌证。

2.接种疫苗会引起癫痫发作吗？

一般认为疫苗本身不会引起无热惊厥和癫痫。但部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险，但一般不影响患者的远期预后。

3.癫痫儿童有必要接种疫苗？

接种疫苗有助于预防发生感染性疾病，防止进一步加重脑损伤。

4.发生过癫痫发作的儿童在哪些情况下可以接种疫苗？

6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。

四：婴儿痉挛症

1.什么是婴儿痉挛症？

婴儿痉挛症（Infantil Spasms）是一种特殊的癫痫性脑病，大多合并大脑结构性病因，如结节性硬化、颅内出血、唐氏综合症等，是一种难治性癫痫。多在出生后3～12个月发病，5月龄为发病高峰，也有部分晚于1岁起病。在新生儿中发病率约为0.25%，占婴儿癫痫的13%-45.5%。 持续的痉挛发作和高峰节律紊乱大脑放电对大脑发育和认知发育有不利影响，早期及时、积极、有效的治疗可以显著改善患儿预后。 

2.癫痫性痉挛发作是什么样子？

痉挛发作是短暂的躯体肌肉收缩，最常见的表现是点头、拥抱样动作；多数双侧对称，也可表现为单侧；多成串连续出现；各次痉挛间隔时间大致规律。癫痫性痉挛发作主要在入睡前或刚睡醒时多发，突发声音或触觉可诱发，喂养也可诱发，光刺激不会诱发。痉挛通常为双侧性，30%可表现为单侧受累，60%的癫痫性痉挛伴有眼球偏转或眼球震颤；发作后常伴有哭闹或大笑。

3.婴儿痉挛的病因有哪些？

出生前、围产期、出生后脑缺血缺氧；大脑发育畸形；结节性硬化症；染色体异常、基因突变；先天性或获得性感染；先天代谢异常；脑外伤；免疫性脑炎。

4.婴儿痉挛症怎么治疗？

目前国际上没有统一标准方案，多以促皮质激素、氨己烯酸、糖皮质激素为一线用药。一线治疗无效或不能给予一线治疗时，可给予相对有效的抗癫痫药物如托吡酯、丙戊酸钠、唑尼沙胺、左乙拉西坦等二线治疗。药物难治性的婴儿痉挛症，在严格的手术评估前提下，部分患者可以考虑手术治疗，方式多采用局部切除术、大脑半球切除术或胼胝体切开术等。生酮饮食可作为单独治疗或辅助治疗 。

五：生酮饮食

1.什么是生酮饮食？

生酮饮食是由高脂肪、低碳水化合物和适当蛋白质构成的一种特殊食物组合，它将身体的主要代谢能源从利用葡萄糖转变为利用脂肪，通过肝脏代谢产生酮体，使人体处于酮症状态，从而用于治疗和控制疾病。

2.什么是生酮比例?

生酮比例是指脂肪：(碳水化合物+蛋白质)的比例，这个比例是重量比。生酮饮食的比例可从1:1至5:1，大多数儿童和青少年患者一般使用2:1-4:1的比例。基于个体耐受性或酮体水平进行调整，可能使用不同的比例。

3.生酮饮食的效果怎样？

生酮饮食的疗效和安全性已得到国内外专家的认可。根据近几十年的大量研究显示，生酮饮食可以使一半使用过很多药物没有效果的儿童发作减少50%，1/3患者发作减少90%以上，20%的患者达到完全控制发作，也无须再用药。此外，生酮饮食还可减少药物的使用，改善癫痫患儿的认知和行为发育。

4.使用生酮饮食多久会起效？

多数情况下，对生酮饮食疗法有反应的孩子在1~3个月内便可观察到疗效，但是由于个体差异，少数孩子需要更长的时间观察疗效(6~12个月)，也有少数孩子生酮一周内便有效甚至完全无发作。

一般情况下建议通过3-6个月的观察期观察其疗效。生酮的过程中需要由专业人员根据患者的实际情况对饮食进行不断调整，找到最适生酮比例，以达到最好的效果。 

5.什么情况下可以使用生酮饮食？

临床上，一般在使用两种或两种以上药物无效后应及早考虑使用生酮饮食，生酮饮食适用于儿童各年龄段发作频繁的癫痫综合征，并不排除其他年龄阶段患者的使用。

生酮饮食是葡萄糖转运载体I缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症的首选疗法，同时也涉及多种小儿难治性癫痫的治疗，如Dravet综合征、Lennox-Gastaut 综合征、Doose综合征、结节性硬化合并癫痫、癫痫持续状态等，尤其是在婴儿痉挛症中疗效显著。

6.生酮会有什么副作用?

从总体上来讲，生酮饮食主要的副作用是胃肠道反应。刚开始的时候，一些孩子可能因为饮食的改变而感到不适或有呕吐感，还有些孩子有便秘或腹泻的情况等。但这些一般为轻微症、可处理症状，医生和营养师会协助您解决孩子的问题。跟药物相比，生酮饮食不会对认知功能造成损伤，具有保护脑神经元，提高认知等作用。

7.是否所有的癫痫孩子都可以用生酮饮食? 

不是的，孩子需要到医院做常规的身体检查，严重营养不良、有生酮疗法禁忌症等的孩子不适宜生酮饮食。开展前必须到医院做遗传代谢病筛查，排除禁忌症。

8.生酮饮食如何开展？

生酮饮食的开展有住院生酮和门诊生酮两种方式，都会有专业的营养师给予指导。

住院生酮：在医院开展生酮饮食，期间有医护人员检测，通过逐步增加食物量的方式让孩子适应酮症状态，大概5~7天出院。婴幼儿大多采取这种方式。

门诊生酮：无需禁食，不改变孩子原本的进食量，改变饮食结构，从低脂逐步向高脂饮食转变，达到酮症状态后坚持一个疗程。大龄儿童或成年人大多采取这种方式。

9.进行生酮饮食要做哪些检查？

必查项目：身高、体重、血常规、尿常规、血糖、血脂、肝肾功能、电解质、肝胆胰脾B超、遗传代谢筛查。

选做项目：肾脏超声和肾病诊断、脑电图、心电图、胸片、抗癫痫药物浓度、心肌酶、微量元素、体液免疫、心脏彩超、骨龄、骨密度的检测、PET、脑脊液、孤独症评估、发育行为评估、营养评估等。具体选择项目由医生确定。

10.生酮饮食如何吃？

生酮饮食是一种计划饮食，需要专业营养师根据患者的具体情况进行计算，再制定专业的生酮饮食方案，家长只需根据生酮饮食方案操作即可。生酮饮食期间可能需要专用的生酮饮食产品，以使孩子尽快适应饮食和减少不良反应。在发作控制或病情改善的情况下，可逐渐增加一些配餐，可选择各类畜、禽、鱼、蛋，大多数蔬菜，还可以搭配一些坚果、低碳水果等作为零食。

11.使用生酮饮食时日用品该如何选择？

在选择日常用品或食品时，尽量不要选择含有淀粉、甘露醇、木糖醇、山梨糖醇、乳糖、蔗糖、白砂糖、果糖等成分的食品或日常用品。注意避免接触含糖日用品，如果您不能确定能否使用，请拍照咨询医师或营养师。

12.生酮会影响孩子生长发育吗？

生酮热卡和比例是营养师根据孩子年龄、身高、体重等设定的，一般按照营养师的饮食方案进行，不会影响孩子的正常生长发育。

13.生酮饮食要长期使用吗？

生酮治疗是治疗癫痫的方法之一，与药物治疗时间相似，生酮控制后，一般坚持2-3年。宝宝发作有改善，药物可逐渐减停，逐渐过渡到正常饮食。为了减少复发的可能，也可以适当延长孩子用生酮的时间。对于某些特殊疾病，推荐生酮饮食至少坚持到青春期，长期使用到成人期也有效。 

14.生酮期间需要停止药物使用吗?

生酮期间药物需照常服用，一般情况下，在评估生酮有效后，孩子情况稳定 3-6 个月能逐步减少药物使用，具体由医生决定，家长切勿自行停止药物，否则可能引起发作。

六：基因检测

癫痫患者为什么要进行基因筛查？

基因检测具有医学现实意义，可以帮助判断癫痫的转归，部分基因检测结果甚至可以帮助治疗和管理患者。基因诊断在难治性癫痫、早发性癫痫和癫痫性脑病的诊疗中均具有重大意义：

①特定癫痫综合征或癫痫类型进行诊断；

②协助探索最佳治疗方案；

③对患者的家庭成员提供遗传预测；

④高危妊娠致病突变的产前诊断；

⑤遗传咨询、复发风险确定和计划生育。

基因检测主要方式？

①染色体微阵列。

②单基因测序。

③染色体核型分析。

④全外显子和全基因组测序。

⑤线粒体基因检测。

基因诊断技术有助于癫痫的精准治疗，基因测序的应用，可以靶向确定每个特定个体中引记癫痫的分子生物机制，显著提高治疗的有效性、安全性。

目前通过各种手段进行基因检测可以确定约40%的不明原因的儿童癫痫的病因，目前我院每年送检癫痫相关基因筛查病例约300例，阳性率约40%，其中一部分为可治疗性神经遗传性病，对改善患儿预后意义重大。基因检测为再次生育前的产前诊断同样具有重要意义。

七：癫痫性猝死

1.什么叫癫痫性猝死？

癫痫猝死（SUDEP）；是指“癫痫患者伴或不伴癫痫发作时突发的、无法预测、非创伤性、非淹溺性死亡，有或无人目击，并应排除癫痫持续状态，不伴器质性原因或中毒死亡等” 。最为可能诱因：强直性阵挛发作，越多强直阵挛性发作，意味着患者越有可能发生SUDEP。国际抗癫痫联盟指南中指出：频繁全面性强直阵挛发作（>3次/年）的风险是0次/年的15.46倍； 16岁以前发病的风险是16-60岁发病的1.72倍；男性风险是女性的1.42倍；夜间发作较白天发作会增加发生风险等。

2.癫痫猝死（SUDEP）怎么预防？

控制癫痫发作预防SUDEP首先要控制癫痫发作，多数癫痫患者可以通过规范合理的药物治疗控制强直-阵挛发作可减少SUDEP发生的概率；日常生活；避免俯卧睡姿，晚夜间睡眠发作的患者最好能有家人陪伴。癫痫发作后早期阶段将其从俯卧位恢复至安全体位就可以逆转呼吸困难，这样发生SUDEP的风险也能被降低。

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