脊髓间变性星形细胞瘤伴有BRAFV600E突变。
在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通道中，BRAF是调节细胞生长、增殖和分化的重要组成部分。激活BRAF突变会导致细胞异常生长，从而导致肿瘤。BRAF的一个错误突变导致密码子600的变化的变化，谷氨酰胺会代替醌氨酸(BRAFV600E)，在几种低级胶质瘤(LGGS)中被发现，包括多形黄色星形细胞瘤(PXAs)、神经节胶质瘤(GGs)和幕上毛细胞星形细胞瘤(PAs)。在颅内高级胶质瘤(HGGS)中，BRAF600E突变较为罕见，占1.7%~6.3%。在脊髓胶质瘤中，经常发现包括V600E突变、复制数增加和融合在内的BRAF改变，而在HGS中，经常发现引起H3组蛋白家族成员3A(H3F3AK27M)的第27%。
案例报告。
17岁女性患者出现下肢疼痛，6个月后发展为腰痛和截瘫。前医院进行的腰椎磁共振成像(MRI)显示脊髓锥内有肿块；因此，患者被转移到我科进一步治疗。神经系统检查显示下肢瘫痪(双下肢手工肌肉检查为III级)和右踝关节和足底深肌腱反射过度活跃。腰椎MRI显示胸椎1112(T11T12)髓内肿瘤(图1AD)。肿瘤位于脊髓锥左侧。t2强度高，t1强度高，造影剂强度不均匀。患者在T11T12级行椎板切除术。由于肿瘤边界不明确，手术实现了部分切除，术后MRI显示残留肿瘤(图1E)。术后患者腿痛好转，没有其他症状。病理诊断为间变性星形细胞瘤(WHO)III级)，患者接受了口服替代治疗，第一次接受了口服替代治疗。
胸椎1112节段硬膜内肿瘤MRI显示。肿瘤显示混合hyperintensity在t2加权图像(A)和isointensityt1加权图像(B)作为不同类型的增强和肿胀对比剂(C)，轴向图像显示肿瘤位于左脊髓锥(D)。术后MRI显示无明显变化，但首次治疗后8年MRI显示，除24个疗程的替莫唑胺维持化疗后术后变化外，无其他肿瘤残留证据(F)。
和发现。
据我们所知，这是第一个脊髓HGG携带BRAFV600E突变的病例。BRAFV600E突变在恶性黑色素瘤、卵巢和甲状腺乳头状癌中很常见。在中枢神经系统肿瘤中，BRAFV600E突变在LGGs中很常见，在HGGs中很少见。Schindler报道了1320例神经系统肿瘤中PXAs(66%)、GGS(18%)和小脑外PAs(9%)中BRAFV600E的高频突变。虽然上皮样胶质母细胞瘤(一种病理上有上皮样特征的胶质母细胞瘤的罕见变异)已经报道了BRAFV600E的高频突变，但有限数量的HGGS已经检测到了这种突变。
在脊髓胶质瘤中，BRAF变化包括BRAFRAFKIAA1549融合激活MAPK信号常发现在LGGs(等级I和II)中，而H3F3AK27M突变则常发现在HGGs(等级II和IV)中。全部报告显示脊髓神经胶质瘤窝藏BRAFV600E突变为LGGs。24个脊髓HGGS都没有BRAFV600E突变。所以我们的病例是脊髓HGG携带BRAFV600E突变的首次报道。
近几年来，针对BRAFV600E突变的分子疗已应用于恶性黑色素瘤等恶性肿瘤的临床实践。对于颅内HGGs，实验室和临床研究已经报道了BRAF抑制剂的疗效。虽然已经对几个脊髓HGGs进行了基因分析，但大多数报告并没有描述BRAFV600E。因此，BRAFV600E在脊髓HGs中的突变频率尚不清楚。正如本病例所说，考虑到确定分子靶向治疗的潜力，BRAFV600E在脊髓HGs中的遗传分析是必要的。我们报告了一个带BRAFV60E突变的罕见病例。这是第一个在脊髓HGG中检测到的BRAFV600E突变。虽然脊髓HGS的频率还不确定，但我们认有必要研究BRAFV600E突变作为未来的潜在治疗点。
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- 更新时间：2021-06-28 16:53:26
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