胶质瘤的诊断和预后的方法有哪些？
影像检查。
视觉胶质瘤的发生发展存在很大的个体差异，传统影像学特征与OPGs进展相关性差，治疗方式很大程度上取决于临床表现。然而，影像学检查，尤其是磁共振成像，在骨桥的诊断和评估中仍然起着重要的作用。Lambron等人提出了专门适用于儿童骨桥的磁共振诊断原则。与正常视神经相比，视神经胶质瘤的T1弛豫时间延长，呈低信号，而T2加权序列呈高信号。
Prada等人通过研究826例OPGs患儿的影像学检查结果，认为MRI可用于筛查早期OPGs患儿，发现OPGs可改善视力下降前的视力发育结果，肿瘤部位与肿瘤进展密切相关，位于前交叉的视神经胶质瘤更易消退，而位于后交叉的视神经胶质瘤更易进展，预后差。
病理学和分子病理学诊断。
视神经胶质瘤是由沿视神经通路支持视神经的星形胶质细胞产生的。病理类型有毛状星形细胞瘤、黏液样星形细胞瘤和弥漫性纤维性星形细胞瘤。目前，大多数学者仍然认为视神经胶质瘤的进展可能是由肿瘤细胞增殖、反应性蛛网膜增生或星形胶质细胞分泌的胞外PAS阳性粘液积聚引起的。
在分子病理学方面，一项大型队列研究的结果显示，在NF-1突变的患者中，NF-1基因中半胱氨酸/丝氨酸丰富区域(CSRD，残基543-909)突变的患者患OPG病的风险更高。最近一项关于核因子-1相关骨桥蛋白患者基因型-表型的研究表明，骨桥蛋白与CSRD地区位于AA844~848的复发性错义突变群有关，其临床意义有待研究。在研究了与NF-1相关的胶质瘤免疫微环境后，有学者提出小胶质细胞在临床靶向治疗中的作用不容忽视。胶质瘤小胶质细胞可通过释放单核细胞趋化蛋白1、肿瘤生长因子β和血管内皮生长因子在肿瘤微环境中发挥免疫抑制作用。这一发现使神经胶质瘤小胶质细胞成为NF1相关OPGs治疗的潜在靶点。
眼科等检查。
OPGs治疗成功的定义不仅仅是基于影像学判断，更重要的是应该能够维持正常的视神经功能。大多数学者认为视敏度能够反映视觉通路的完整性，是客观评价OPGs儿童视觉状况的理想指标。标准化VA评价可作为当前临床疗效的观察指标。此外，Whitecross等人发现，在中心的119名OPGs儿童中，有51名有不同程度的视觉场(VF)缺陷。本研究结果指出，VF缺陷在与NF-1相关的OPGs儿童中频繁发生，规范的视野评估有助于进一步了解儿童OPGs的进展。也有学者指出，VF测量在区分视网膜色素变性和OPGs中起着不可或缺的作用。
视觉诱发电位可以为我们提供关于从眼睛到枕叶皮层的视觉通路功能完整性的信息。通过研究得出结论:反转模式下的视觉诱发电位对眼底病的诊断高度敏感(85.7%~100%)，且安全、经济。OPGs患儿通常年幼复杂，无法完成VA和VF的标准化检测。磁共振成像并不总是与OPGs儿童的临床进展有关。目前，许多学者提倡使用光学相干断层扫描(OCT)测量视乳头周围的视网膜神经纤维层(RNFL)，以评估无法完成VA测试的儿童的OPGs进展。
Zahavi等人对该中心23例OPGs患儿进行了长期随访观察，发现反复OCT显示，NF-1组3例(5眼)RNFL持续变薄，非NF-1组8例(11眼)RNFL持续变薄，常伴有视神经功能减退。结果表明，儿童视功能与反复光学相干断层扫描测量有关，但与神经影像学关系不大。Raaele等人的临床试验结果表明，与NF-1相关的OPGs患儿的RNFL厚度与患儿的va状态相关，RNFL厚度的截止值可用于鉴别VA假阳性结果，这些检查方法的提出和应用对OPGs患儿的预后评估、临床进展和现代管理具有重要作用。
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- 更新时间：2021-02-25 12:09:06
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