MRI成像评估染色体1p/19q共缺失

所属栏目：胶质瘤是什么发布时间：2021-02-03 14:47:54

　　1p/19q共缺失是指1号染色体短臂（1p）和19号长臂（19q）同时缺失。目前研究认为1p/19q共缺失与少突胶质细胞瘤高度相关，是其诊断性分子标志物。2016年，WHO分型指出1p/19q共缺失与IDH1基因突变可共同作为少突及星形胶质细胞瘤进一步分类的重要分子标准。1p/19q相关基因的丢失使得其他抑癌基因、癌基因或耐药基因发生激活或者功能下降，从而使伴1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤通常对放化疗更为敏感，预后更为良好。

MRI成像评估染色体1p/19q共缺失

　　研究表明，少突胶质细胞瘤发生部位与1p/19q共缺失状态存在一定关系，额叶和枕叶多为共缺失型而岛叶和颞叶多为非缺失型。Zlatescu等在间变性少突胶质瘤患者群体中得出同样的，并且他们发现共缺失型往往具有双边生长的特点。对此，研究人员认为癌基因转变事件仅仅发生在特定细胞来源或脑区域时才会有效，从而使得不同前体细胞来源的肿瘤表现出不同的影像学和病理学特点。少突胶质瘤MRI图像特征同样与1p/19q共缺失状态存在一定关系。共缺失型肿瘤T1WI和T2WI信号较混杂，边缘模糊。

　　Jenkinson等对33例少突胶质细胞瘤患者及53例星形细胞瘤患者肿瘤生长特征和基因型与MRI表现的研究表明，浸润性生长在1p/19q未缺失型胶质瘤中更为常见。同时，1p/19q未缺失型与共缺失型肿瘤相比，肿瘤边缘更为光滑或锐利，但不同基因型瘤体细胞结构的影像学边缘并无明显差异。文献报道的1p/19q共缺失状态与灌注和扩散成像参数之间的关系尚存争议。

　　有研究表明1p/19q共缺失型肿瘤rCBV值更高，将ROC曲线阈值设为59时敏感性和特异性分别为92%和76%。与1p/19q未缺失型伴低rCBV值和1p/19q共缺失型伴高rCBV值相比，1p/19q未缺失型伴高rCBV值的胶质瘤患者预后更差。该作者的另一项研究表明，1p/19q未缺失型肿瘤的最大ADC值及ADC直方图更高。然而Fellah等认为1p/19q未缺失型和共缺失型肿瘤的DWI、PWI及MRS表现并无显著差异，但他们发现结合MRS，共缺失状态可有效判断低级别少突胶质细胞瘤的间变性，在不伴共缺失的胶质瘤患者中，Cho/Cr＞4往往与间变的出现有关。相反，在伴共缺失的肿瘤患者中，当Cho/Cr＞4时没有观察到间变性。

　　有学者通过对常规MRI图像的纹理分析等方法来预测1p/19q 状态。Zhou等发现由T1WI、T2WI、T2 FLAIR以及T1WI增强序列所获得的MRI纹理特征对165例低级别星形细胞瘤和少突胶质瘤的共缺失状态预测的灵敏度和特异度达到0.90%和89%。Rui等基于T2 FLAIR的纹理分析也证实了少突胶质细胞瘤、IDH突变和共缺失之间影像特征的联系。尽管在各型胶质瘤中的诊断作用并不完全一致，但共缺失状态却是评估放化疗效果的有力指标。

　　研究证实，对比增强和瘤周水肿等影像学特征可有效预测伴共缺失型间变性少突胶质瘤的预后。临床试验也证实伴共缺失型间变性胶质瘤患者在接受了放疗和或烷化剂化疗后的生存期更长。