胶质瘤治疗网,专注神经胶质瘤国际前沿治疗方法。
咨询热线:+400 029 0925 在线留言
您当前所在:胶质瘤治疗网 > 胶质瘤答疑 >

胶质瘤答疑

胶质瘤治疗网

胶质瘤常见的8个基因突变

胶质瘤是一种常见且具有侵袭性的脑部肿瘤,其发生与多种基因突变密切相关。了解这些基因突变有助于我们更好地理解胶质瘤的病理机制,并为治疗和预防提供新的思路。胶质瘤资讯网将详细介绍胶质瘤中常见的8个基因突变,包括它们的功能、突变类型及其在胶质瘤中的作用。

1. IDH1/IDH2突变

异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)和异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)是两个在胶质瘤中常见的突变基因。这些基因的突变通常发生在编码区,导致酶的功能发生变化。

功能及机制

正常情况下,IDH1和IDH2参与细胞的代谢过程,帮助将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸。突变后的IDH1/2会产生一种新的代谢产物——2-羟戊二酸(2-HG)。2-HG被认为是致癌代谢物,它能够抑制多种α-酮戊二酸依赖的酶,从而影响基因表达和细胞分化。

在胶质瘤中的作用

研究表明,IDH1/2突变在低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤中较为常见。这些突变与患者的预后密切相关,通常预示着较好的生存率。因此,检测IDH1/2突变已成为胶质瘤诊断和分类的重要手段之一。

2. TP53突变

TP53基因被称为“基因组的守护者”,其突变在多种癌症中都很常见,包括胶质瘤。

功能及机制

TP53编码的p53蛋白是一种转录因子,能够调控细胞周期、促进DNA修复和诱导细胞凋亡。当TP53突变时,p53蛋白的这些功能会受到损害,导致细胞不受控制地增殖,最终形成肿瘤。

在胶质瘤中的作用

TP53突变在高级别胶质瘤中尤为常见,尤其是在原发性胶质母细胞瘤中。这些突变通常与较差的预后相关,因为它们会导致肿瘤细胞更具侵袭性和抗药性。

3. EGFR突变

表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变在胶质瘤中也非常常见,尤其是在胶质母细胞瘤中。

功能及机制

EGFR是一种酪氨酸激酶受体,参与细胞增殖和生存信号的传递。突变后的EGFR会导致受体的持续激活,从而促进肿瘤细胞的生长和分裂。

在胶质瘤中的作用

EGFR突变通常与胶质母细胞瘤的高侵袭性和快速生长相关。这些突变还与治疗抵抗性有关,因此,针对EGFR的靶向治疗成为研究的热点。

4. PTEN突变

PTEN基因是一种肿瘤抑制基因,其突变在多种癌症中均有发现,包括胶质瘤。

功能及机制

PTEN编码的蛋白质是一种磷酸酶,能够负调控PI3K/AKT信号通路,从而抑制细胞增殖和促进细胞凋亡。PTEN突变会导致该通路的失控,促进肿瘤的发生和发展。

在胶质瘤中的作用

PTEN突变在高级别胶质瘤中较为常见,通常与较差的预后相关。这些突变使得肿瘤细胞更具侵袭性和治疗抵抗性。

5. ATRX突变

ATRX基因的突变在胶质瘤中,特别是在低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤中较为常见。

功能及机制

ATRX编码的蛋白质参与染色体的结构和功能维持,特别是端粒的维持。ATRX突变会导致端粒功能的紊乱,从而影响细胞的稳定性和寿命。

在胶质瘤中的作用

ATRX突变通常与较好的预后相关,特别是在与IDH1/2突变共存的情况下。这些突变也可以作为诊断和分类胶质瘤的重要标志。

6. TERT启动子突变

端粒酶逆转录酶(TERT)启动子的突变在胶质瘤中非常常见,尤其是在高级别胶质瘤中。

功能及机制

TERT基因编码端粒酶的催化亚基,负责端粒的延长。启动子突变会导致TERT表达上调,从而使肿瘤细胞获得无限增殖的能力。

在胶质瘤中的作用

TERT启动子突变通常与较差的预后相关,因为它们使得肿瘤细胞更具侵袭性和耐药性。这些突变也可以作为预测患者预后的重要标志。

胶质瘤常见的8个基因突变

7. CIC突变

CIC基因的突变在少突胶质细胞瘤中较为常见。

功能及机制

CIC基因编码的蛋白质是一种转录抑制因子,参与调控细胞增殖和分化。突变后的CIC会失去其抑制功能,导致细胞不受控制地增殖。

在胶质瘤中的作用

CIC突变通常与少突胶质细胞瘤的发生相关。这些突变可以作为少突胶质细胞瘤的特征性标志,有助于诊断和分类。

8. H3F3A突变

H3F3A基因的突变在儿童和青少年的胶质母细胞瘤中较为常见。

功能及机制

H3F3A编码组蛋白H3,参与染色质的结构和功能调控。突变后的H3F3A会影响基因表达和细胞分化,从而促进肿瘤的发生和发展。

在胶质瘤中的作用

H3F3A突变通常与儿童和青少年的胶质母细胞瘤相关,这些突变可以作为诊断和治疗的靶点。

胶质瘤治疗网提示:胶质瘤的发生和发展与多种基因突变密切相关。通过了解这些基因突变的功能和机制,我们可以更好地理解胶质瘤的病理过程,并为诊断和治疗提供新的思路。希望胶质瘤资讯网对您了解胶质瘤的基因突变有所帮助。


  • 本文“胶质瘤常见的8个基因突变”禁止转载,如需转载请注明来源及链接(https://www.jiaozhiliu.org.cn/show-55282.html)。
  • 更新时间:2024-08-06 00:24:35
上一篇:脑胶质瘤免疫组化指标mgmt
下一篇:胶质瘤用啥泡澡好一点

免费咨询INC医学顾问

INC国际神经外科医生集团是一个专注于神经外科领域的专家学术交流的医生集团,坚持以严苛标准吸收及更替成员,囊括了神经外科各细分领域的临床手术巨匠,针对高需求人群及疑难手术病例,提供国际咨询及手术协调服务。【了解INC国际教授

患者热议

Jzl白郡

我儿子也是三天前发现是胶质瘤,才17岁,心都要碎了,后天手术

2024-08-11 11:26:53

Jzl叽叽喳喳

天呐!我都崩不住泪奔了。

2024-02-29 03:00:25

Jzl奶了个球

为什么现在癌症越来越多,越来越年轻化。。。。。。??????

2021-08-06 19:56:34

Jzl开始上课

哥哥胶质瘤,做了两次手术最后人没留住,才30岁的年纪,永远的痛。

2022-08-24 15:54:08

Jzl每天一杯甜咖啡

同样我也这个疑问

2022-10-17 19:47:12

JzlNICE

不知道原因,脑肿瘤基本都是儿童。突然晕倒,头疼,斜视等

2022-03-31 06:45:09

Jzl蟹老板板

这个胶质瘤啥症状?

2024-08-12 06:27:57

Jzl星辰DreamChaser

这个是二级左叶额神经胶质瘤说是二级二级这么小吗?是不是误诊啊家人们医生告诉说治愈了

2022-06-09 15:35:10

Jzl小戈

我突然发现我收到的医学方面的推送全部是新华医院

2022-08-21 21:38:54

Jzl火之高兴得很疯猫

是的,这个社会老百姓卷没意思的

2021-09-09 14:08:09

关注胶质瘤答疑的患者还看了

头皮黑痣胶质瘤严重吗能治好吗?颅底出血严重吗?

头皮黑痣胶质瘤严重吗能治好吗?颅底出血严重吗?

在医学领域,胶质瘤与颅底出血是两种较为复杂且严重的病症,常常让患者及其家属感到焦虑与不安。本文将详细解析头皮黑...

2025-03-06 13:38:58

胶质瘤根治的新方向:患者应关注的关键突破

胶质瘤根治的新方向:患者应关注的关键突破

胶质瘤根治的新方向:患者应关注的关键突破 胶质瘤是一种起源于脑神经胶质细胞的恶性肿瘤,常常因其侵犯性强和复发率...

2025-04-18 19:38:37

胶质瘤后期手脚冰凉而且肿的后果?

胶质瘤后期手脚冰凉而且肿的后果?

胶质瘤作为一种常见的脑部肿瘤,其对患者身体的影响是广泛而深刻的。在疾病晚期,许多患者常常会经历手脚冰凉和肿胀的...

2025-05-16 00:48:36

儿童脑干胶质瘤后期症状?儿童脑干肿瘤晚期会死吗

儿童脑干胶质瘤后期症状?儿童脑干肿瘤晚期会死吗

导读儿童脑干胶质瘤后期症状儿童脑干肿瘤晚期会死吗 导读 儿童脑干胶质瘤是一种严重的中枢神经系统肿瘤,通常影响儿...

2025-03-03 23:51:35