脑干弥漫胶质瘤发病率是多少？手术切除了一部分正常脑干？

脑干弥漫胶质瘤是一种罕见且高度侵袭性的中枢神经系统肿瘤，主要发生于儿童和青少年。其发病率较低，但预后极差，生存期通常不到一年。手术切除在治疗中具有重要地位，但由于脑干的重要性和复杂性，手术风险极高，可能导致严重的神经功能损伤。接下来详细介绍脑干弥漫胶质瘤的流行病学、病理学特征、临床表现、诊断方法、治疗选择及其预后，特别是手术切除对患者的影响及其风险。

脑干弥漫胶质瘤：流行病学、诊断与治疗

脑干弥漫胶质瘤（Diffuse Intrinsic Pontine Glioma, DIPG）是一种罕见但极具侵袭性的中枢神经系统肿瘤，主要影响儿童和青少年。由于其位置在脑干，手术治疗难度极大，且预后一般较差。接下来详细介绍脑干弥漫胶质瘤的发病率、病理学特征、临床表现、诊断方法、治疗选择及其预后。

流行病学

脑干弥漫胶质瘤主要发生于儿童，尤其是5到10岁之间的儿童。其年发病率约为每百万儿童中有2至4例，占所有儿童脑肿瘤的10%至15%。虽然成人也可能患上此病，但其发病率明显低于儿童。

病理学特征

脑干弥漫胶质瘤通常位于脑干的桥脑区域，呈现弥漫性生长，侵入正常脑组织，边界不清。这种肿瘤的病理学特征主要包括：

1. 高度侵袭性：肿瘤细胞扩散迅速，侵入正常脑组织。

2. 基因突变：常见的基因突变包括H3K27M突变，这种突变与预后不良密切相关。

3. 组织学特征：在显微镜下，肿瘤细胞呈现高度异质性，细胞核形态多变，细胞分裂活跃。

临床表现

脑干弥漫胶质瘤的临床表现取决于肿瘤的生长位置和大小。常见症状包括：

1. 颅神经功能障碍：如面瘫、复视、吞咽困难。

2. 运动功能障碍：如肢体无力、步态不稳。

3. 脑积水：由于肿瘤压迫脑脊液通路，导致脑积水，表现为头痛、呕吐、视力模糊。

诊断方法

脑干弥漫胶质瘤的诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查。

1. 磁共振成像（MRI）：是诊断脑干弥漫胶质瘤的首选方法，能够清晰显示肿瘤的大小、位置和侵袭范围。

2. 活检：由于脑干位置的重要性和手术风险，活检通常仅在影像学诊断不明确时进行。

治疗选择

治疗脑干弥漫胶质瘤的主要方法包括放疗、化疗和手术切除。

1. 放疗：是目前最常用的治疗方法，能够暂时缓解症状，延长生存期，但不能治愈肿瘤。

2. 化疗：效果有限，常与放疗联合使用。

3. 手术切除：由于脑干位置的重要性和手术风险，手术切除通常只在肿瘤引起严重神经功能损害或脑积水时进行。

手术切除的风险与影响

由于脑干是控制基本生命功能的重要结构，手术切除脑干弥漫胶质瘤具有极高的风险。手术可能导致严重的神经功能损伤，如瘫痪、呼吸困难、吞咽障碍等。即使手术成功，患者的生活质量也可能显著下降。因此，手术通常仅在其他治疗方法无效或患者症状严重时考虑。

预后

脑干弥漫胶质瘤的预后极差。尽管经过放疗和化疗，患者的中位生存期通常不到一年。少数患者可能在诊断后存活超过两年，但长期存活者极为罕见。研究正在进行中，旨在寻找更有效的治疗方法，如靶向治疗和免疫治疗。

脑干弥漫胶质瘤是一种罕见且高度侵袭性的中枢神经系统肿瘤，主要影响儿童和青少年。其发病率较低，但预后极差。尽管手术切除在治疗中具有重要地位，但由于脑干的重要性和复杂性，手术风险极高，可能导致严重的神经功能损伤。未来的研究应集中于寻找更有效的治疗方法，以改善患者的预后和生活质量。

参考文献

1. Cohen, K. J., & Jabado, N. (2019). Pediatric highgrade gliomas including diffuse intrinsic pontine gliomas. Pediatric Blood & Cancer, 66(4), e27511.

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