脑桥胶质瘤不能手术能做基因检查吗？

所属栏目：脑桥胶质瘤发布时间：2021-06-22 13:44:25

　　脑桥胶质瘤不能手术能做基因检查吗？胶质细胞瘤包含遗传、组织学和临床上不同的原发性脑肿瘤，目前根据世界卫生组织(世卫组织)的中枢神经系统肿瘤分类进行组织学分类。但胶质瘤的组织学分类越来越多地被诊断、预后和/或预测性分子生物标志物补充，最显着的是异柠檬酸脱氢酶(IDH)1或2基因突变(单纯舒张期高血压突变)、染色体臂1p和19q共缺失(1p/19q共缺失)、核α地中海贫血/精神发育迟缓x连锁综合征(综合征)基因突变导致核ATRX蛋白表达的丧失，另外，大规模的分子谱研究表明，不同胶质瘤实体具有特征性的遗传和表观遗传畸形谱可用于分子瘤的分类。例如，绝大多数毛细胞星形细胞瘤(构成最常见的儿科神经胶质瘤)携带激活性基因重排或BRaf原癌基因、丝氨酸/苏氨酸激酶(黑色素瘤)基因。激活黑色素瘤V600E突变在多形黄色星形细胞瘤中也很常见，通常伴随着细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A的纯合缺失(CDKN2A)基因和p16缺失INK4a。

脑桥胶质瘤不能手术能做基因检查吗？

　　星形胶质细胞和少突胶质细胞谱系弥漫性胶质瘤的特点是单纯舒张期高血压突变。在星形胶质细胞瘤中，单纯的舒张期高血压突变通常与肿瘤蛋白p53的突变有关(TP53)和综合征基因。相反，少突胶质细胞瘤的特点是单纯舒张期高血压与染色体臂1p和19q的共进化相关的突变和染色体臂1p和19q的频繁突变果蝇capicua转录阻止物的同源物(最高司令官)基因和端粒酶逆转记录酶(端粒酶催化亚基)启动子。原发性胶质母细胞瘤是成人最常见、最恶性的胶质瘤，通常缺乏单纯舒张期高血压突变，但常携带磷酸酶和张力素同类物质的突变（抗癌基因）基因和端粒酶催化亚基发起人。另外，染色体10的单体性，染色体7或7q的增益，关系到细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A和B(CDKN2A/B)基因位置和原癌基因的扩大，如表皮生长因子受体(肾小球过滤率)的扩大，常见于原发性胶质母细胞瘤。在儿童胶质母细胞瘤和弥漫性固有脑桥胶质瘤中，H3组蛋白家族3A的突变(H3F3A)基因通常与综合征和TP53的突变被确定为频繁的变化。

　　脑桥胶质瘤不能手术能做基因检查吗？目前胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中，如果IDH突变+1p19q联合缺失，该患者可诊断少突胶质细胞瘤，该类胶质瘤放化疗敏感，是胶质瘤预后的最佳类型。

　　在预后评价方面，IDH有突变的患者可能比没有突变的患者预后好，MGMT启动子甲基化阳性的患者预后可能比阴性的预后好，单纯的TERT突变可能是预后最差的。

　　在选药方面，MGMT启动子甲基化阳性患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感性差。如果我们做了更多的基因测试项目，我们可以从中选择可能有效的靶向药物。如果肿瘤复发没有更好的方法，BRAF突变可以试用维罗非尼治疗，VEGF表示可以试用阿帕替尼辅助治疗等。基因检测也是免疫治疗是否有效的评价方法之一。