针对儿童脑胶质瘤进行的最大规模基因组图谱研究发现，96%的病例发生了基因改变。正如《肿瘤学家》杂志报道的那样，这些基因信息可以帮助识别出针对特定胶质瘤病例最有效的治疗方法，有望改善目前儿童癌症治疗的预后。
　　 相应的作者、基因组基础医学的研究者说: "这项研究进一步表明, 基因组特征分析可以很容易地纳入脑瘤儿童的常规临床工作流程""我们希望, 客观基因组数据的收集有朝一日将成为脑瘤儿童的 ' 护理标准 '"
　　 儿童胶质瘤是由大脑和脊髓中的胶质细胞引起的影响儿童的各种脑瘤集合。尽管儿童胶质瘤具有多样性, 但可分为两大类: 低度胶质瘤 (LGGs) 和高级胶质瘤 (HGGs),LGGs比HGGs更良性, 恶性程度更低。然而,LGGs和HGGs的治疗选择有限, 恶性胶质瘤儿童的长期预后也不好。因此, 任何能够改善这种预测的措施都是值得推崇的。
　　 为了实现这一目标，致力于此项研究的科学家团队对125个LGGs和157个HGGs进行了基因组分析，这些基因分别取自年龄在1岁以下到18岁之间的儿童。为此，他们采用了一种被称为氢化捕获的、基于连接的测序技术。这包括从每个肿瘤样本中提取DNA，然后将其导入一个由合成DNA短链覆盖的芯片，该芯片能够从315个与癌症相关的基因和28个通常在癌症中重新排列的基因中捕获序列。
　　 捕获的DNA在芯片上进行测序，以确定哪些基因发生了改变，以及这些基因是如何发生改变的。这些改变包括单个基因的突变，其中DNA序列被重新排列、删除或插入，以及多个基因的融合。
　　 研究团队在96%的肿瘤样本中检测到了基因的改变，其中LGGs和HGGs之间改变最频繁的基因不同。他们发现，在LGGs中，被称为BRAF、FGRFR1和NF1的基因变化最为频繁，而在HGGs中，被称为TP53和H3F3A的基因，以及再次被称为NF1的基因变化最为频繁。这一发现不仅表明基因组图谱可以区分不同的胶质瘤，而且也证实基因组图谱可以帮助识别不同胶质瘤最有效的治疗方法。
　　 研究者说:“我们的发现突出了识别已经被证明具有诊断和预后意义的突变的重要性。”“例如，有强有力的证据表明，与携带BRAF突变的LGGs相比，携带BRAF融合的LGGs具有明显更好的疗效;因此，确定所有儿童LGGs的BRAF状态对于临床管理非常重要。此外，我们的发现确定了靶向治疗的目标，并突出了小分子抑制剂在治疗复发的儿童胶质瘤的效用。
　　 因此，本研究表明，braf抑制剂，如dabrafenib，目前正在进行治疗小儿胶质瘤的临床试验，可能比HGGs对LGGs更有效。这也表明，靶向H3F3A突变可以提供一种有效的治疗HGGs的方法。此外，Ramkissoon和他的团队发现，其中9个HGGs的突变数量特别高，被称为肿瘤突变负担高，此前的研究表明，免疫治疗效果良好。
　　 在这项工作的基础上，研究人员和他的团队下一步计划对一种被称为成胶质细胞瘤的胶质瘤在18岁到40岁的年轻人中的基因组图谱进行研究。
　　 小儿胶质瘤代表了肿瘤学中一个真正未被满足的临床需求。这项工作表明,这些肿瘤的分子分析为这些患者提供潜在的治疗机会,包括靶向疗法和免疫抑制剂检查站”。