胶质瘤   胶质瘤联系电话  
中国脑胶质瘤治疗网
星形细胞瘤的相关知识
低级别胶质瘤的基因组改变

  涉及激活BRAF和ERK / MAPK途径的基因组改变在散发性星形细胞瘤(一种低级别神经胶质瘤)的散发病例中非常常见。BRAF活化毛细胞型星形细胞瘤,最常出现通过BRAF - KIAA1549基因融合,产生缺乏BRAF调节结构域的融合蛋白。这种融合被认为是在大多数幕下和中线毛细胞型星形细胞瘤,但存在于较低频率。在幕上(半球)肿瘤在毛细胞型星形细胞瘤,可以激活ERK / MAPK途径的其他基因组改变(例如,替代BRAF基因融合,RAF1重排,RAS突变和BRAFV600E点突变)较少通常观察到的。
   所述的存在BRAF-KIAA1549融合预测是,描述与不完全切除低级别胶质瘤儿童一个报告一个更好的临床结果。然而,其它因素,例如CDKN2A缺失,整个染色体7增加和肿瘤位置可能会改变BRAF突变对结果的影响BRAF-KIAA1549融合治疗儿童低级别胶质瘤很少发展为高级别胶质瘤。BRAF激活通过BRAF-KIAA1549融合也已在其他儿科低级别胶质瘤(例如,星形细胞瘤pilomyxoid)中描述。
   偶尔在毛细胞星形细胞瘤中观察到BRAF V600E点突变; 。该突变在nonpilocytic儿科低级别胶质瘤,神经节神经胶质瘤,包括,促结缔组织增生性婴儿神经节神经胶质瘤,多形性和的xanthoastrocytomas大约三分之二也观察到研究观察到以下:在400多名低级别胶质瘤患儿的回顾性研究中,17%的肿瘤是BRAF V600E突变体。BRAF V600E突变病例的10年PFS为27%,而肿瘤没有突变的病例为60%。与预后不良相关的其他因素包括次全切除和CDKN2A缺失。即使在接受全切除术的患者中,三分之一的病例也有复发,提示BRAF V600E肿瘤的侵袭性表型多于做其他低级别胶质瘤变种。在类似的分析中,患有BRAF V600E突变的间脑性低级别星形细胞瘤患儿的5年PFS为22%,而BRAF野生型患儿的PFS为52%。BRAF V600E突变的频率显着高于转化为高级别胶质瘤的儿科低级别胶质瘤(18例中的8例),而不是转化为高级别胶质瘤的病例中的突变频率。已经注意到血管中心性胶质瘤主要含有MYB - QKI融合物,这是一种相对罕见的神经胶质瘤的假定驱动突变。
   与激活ERK / MAPK途径的神经纤维瘤病1型(NF1)缺乏一样,激活BRAF基因组改变在与NF1相关的毛细胞星形细胞瘤中并不常见。在非小脑性星形细胞瘤中也发现了FGFR1,PTPN11和NTRK2融合基因中的激活突变。在儿科II级弥漫性星形细胞瘤中,报告的最常见改变(高达53%的肿瘤)是MYB家族的重排。的转录因子。大多数患有结节性硬化症的儿童在两个结节性硬化基因(TSC1 / hamartin或TSC2 / tuberin)中的一个中发生突变。这些突变中的任何一种都会导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)复合物1的激活。这些儿童有发展室管膜下巨细胞星形细胞瘤,皮质块茎和室管膜下结节的风险。由于室管膜下巨细胞星形细胞瘤是由mTOR激活驱动的,因此mTOR抑制剂是可以诱导这些肿瘤患儿肿瘤消退的活性剂。

 
 
胶质瘤
  胶质瘤是颅内最常见的恶性肿瘤,发病率占颅内原发性肿瘤的50%,居第1位,多见于成人,好发部位以额叶、颞叶、顶叶居多。胶质瘤患者男性发病率高于女性,发病年龄以成人多见,30~40岁为发病高峰年龄。不同病理类型的胶质瘤各有其高发年龄,室管膜瘤的高发年龄在10岁以前,星形细胞瘤多见于中年人,老年人以胶质母细胞瘤多见。
脑胶质瘤分型
低级别胶质瘤
室管膜瘤
星形胶质瘤
少突胶质细胞瘤
脑干胶质瘤
视神经胶质瘤
胶质母细胞瘤
髓母细胞瘤
垂体瘤
其他脑部肿瘤
鼻咽癌
烟雾病
脑膜瘤
脊髓肿瘤
海绵状血管瘤
垂体瘤
其他相关胶质瘤
中国脑胶质瘤治疗网 版权所有 2012-2020  本网站内容参考网络,如有侵权请发邮件!出国看病 海外医疗 质子治疗