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弥漫性内源性脑桥胶质瘤(DIPGs)的细胞遗传学特征

  DIPG的基因组特征似乎不同于大多数其他儿科高级别胶质瘤和成人高级别胶质瘤的基因组特征。DIPGs的分子和临床特征与组蛋白H3.1(H3F3A)或H3.3(HIST1H3B和HIST1H3C)中具有特异性H3 K27M突变的其他中线高级别胶质瘤的分子和临床特征一致,这导致世界卫生组织将这些在64例丘脑肿瘤患儿的一份报告中,50%的高级别胶质瘤(22例中的11例)具有H3 K27M突变,约10%的肿瘤具有低级形态学特征。 有一个H3 K27M五年总生存期(OS)仅为6%(16个中的1个)。在另一项包括202名患有胶质母细胞瘤的儿童的研究中,68名肿瘤中线(主要是丘脑)并且具有H3 K27M突变。该组的5年OS仅为5%,显着低于存活率其余患者在研究中。
   据报道,DIPG有许多染色体和基因组异常,包括:组蛋白H3基因:大约80%的DIPG肿瘤在组蛋白H3.1(H3F3A)或H3.3(HIST1H3B和HIST1H3C)基因的特定氨基酸中具有突变。这种H3 K27M突变在儿科高级别胶质瘤在其他中线位置,但是在皮质儿科高级别胶质瘤和成人高级别胶质瘤少见。尸检研究,在七个检测多个肿瘤部位(主,连续的,和转移性) DIPG患者发现H3 K27M突变总是存在,支持其作为DIPG的驱动突变的作用。
   激活素A受体,I型(ACVR1)基因:大约20%的DIPG病例在ACVR1基因中具有活化突变,其中大多数与H3.3突变同时发生。 ACVR1中的种系突变导致常染色体显性遗传综合征纤维发育不良ossificans progressiva(FOP),虽然FOP中没有癌症倾向。
   受体酪氨酸激酶的扩增: PDGFRA扩增发生在的情况下,与其他一些受体酪氨酸激酶(例如,观察到的扩增率较低的大约30%MET和IGF1R。)尸检研究,审查多个肿瘤部位(主在七个DIPG患者中发现PDGFRA扩增在这些位点上存在差异,这表明这种变化是DIPG中的二次基因组改变 ,连续和转移)
   TP53缺失: DIPG肿瘤通常显示的删除 TP53。关于染色体17p基因常用于DIPG肿瘤突变,特别是那些与组蛋白H3基因突变非整倍体是常用的情况下观察到的与 TP53突变。
   DIPG的基因表达谱与非脑干儿科高级别胶质瘤的基因表达谱不同,进一步支持了这一小儿神经胶质瘤的独特生物学。儿科H3 K27M突变肿瘤很少显示MGMT启动子甲基化,这解释了替莫唑胺在DIPG患者中测试时缺乏疗效。

 
 
胶质瘤
  胶质瘤是颅内最常见的恶性肿瘤,发病率占颅内原发性肿瘤的50%,居第1位,多见于成人,好发部位以额叶、颞叶、顶叶居多。胶质瘤患者男性发病率高于女性,发病年龄以成人多见,30~40岁为发病高峰年龄。不同病理类型的胶质瘤各有其高发年龄,室管膜瘤的高发年龄在10岁以前,星形细胞瘤多见于中年人,老年人以胶质母细胞瘤多见。
脑胶质瘤分型
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