多形性胶质母细胞瘤(gbm)是目前最常见和最恶性的胶质肿瘤。胶质瘤组的分级增生在多形性胶质母细胞瘤中达到极端。胶质瘤是一个异质性的肿瘤群体,它们在中枢神经系统内的位置、年龄和性别分布、生长潜力、入侵程度、形态特征、进展趋势以及对中枢神经系统内的分布、生长潜力、增强的程度、对治疗。
　　 多形性胶质母细胞瘤是最常见的原发性脑瘤,约占所有颅内肿瘤的12-15,占所有星形胶质细胞肿瘤的50-60。在大多数欧洲和北美国家,发病率每年约为每100000人中2-3例新病例。
　　 在任何部位,胶质母细胞瘤都表现为完全不正常的高纤维素的硬化,有时是肉质的灰色,以及快速生长的出血性坏死。这些特征在成人的大脑半球最为明显,在那里典型的深部病变是最常见的,但也可以在脑干或脊髓罕见的病变中观察到。灰肉是典型的任何明显的细胞病变,往往是最明显的地区的皮质灰质。坏死区通常更集中,并以红色、棕色和黄色的独特变异而闻名。与分化良好的星形细胞瘤不同,肿块往往看起来很清楚,任何囊肿都充满了肮脏的棕色,而不是透明的黄色液体。肿瘤细胞通过白质自由扩散,并可漏斗进入纤维通路,如黄体、内囊或前交点。扩展到相反的大脑半球,然后产生经典的蝴蝶病变。
　　 研究人员发现,人类9号染色体上的dna改变与被称为胶质母细胞瘤的侵袭性脑癌之间存在联系。这一发现发表在本期《自然遗传学》的在线杂志上。
　　 这项研究针对每个机构不同的患者群体进行,利用癌症基因组图集中的个别患者数据和信息,寻找全基因组的关联。研究人员发现,有特定改变的人--也被称为单核苷酸多态性(SNPS)--发生胶质母细胞瘤的相对风险要高出50%。
　　 "这并不是要让那些拥有这些SNP的人担心每年都要进行ct扫描,"教授建议。他说,个人的环境也与他们患癌症的风险有很大关系,这样的外部因素可能需要存在,才能引发脑瘤的发病,即使是那些有这些SNP的人也是如此."相对的,人患上胶质母细胞瘤的风险约为1/10,000。每年有25000至30000人被诊断为胶质母细胞瘤----其中最具攻击性的脑瘤形式之一。原因尚不清楚,很少有被诊断为超过5年的人。
　　 为了发现可能表明对胶质母细胞瘤和其他类型脑瘤的易感性增加的基因,研究人员在692名成人胶质瘤患者中搜索了超过250,000个变种;70个来自癌症基因组并将其与3992组数据进行了比较。然后利用176名胶质瘤患者和174名所对照的独立数据复制这项研究。同一期《自然遗传学》中的其他报告进一步支持了独立复制研究的结果。
　　 博士说:"在全基因组关联研究中,复制是必不可少的。"在独立患者群体中进行复制对于在胶质母细胞瘤和这些SNPS在该类型脑瘤患者的基因组中的存在之间建立真正的联系至关重要。