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五个基因是脑膜瘤形成的关键

有线新闻:研究发表于科学显示大多数脑膜瘤都有五种基因突变。 由穆拉特居内尔(美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院)领导的团队希望这一发现将有助于科学家为这种大多数良性(90%的...

  有线新闻:研究发表于科学显示大多数脑膜瘤都有五种基因突变。

  由穆拉特·居内尔(美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院)领导的团队希望这一发现将有助于科学家为这种大多数良性(90%的病例)但常见的脑肿瘤开发个性化治疗。

脑膜瘤

  先前的研究表明神经纤维蛋白2基因的功能缺失突变(NF2)占所有脑膜瘤肿瘤的40-60%,但是其余肿瘤的遗传背景不太清楚。

  在对50例未受照射的一级和二级脑膜瘤进行全基因组基因分型和外显子组测序后,居内尔及其同事发现了另外4个与脑膜瘤相关的基因。

  以及基因突变NF2研究小组发现,肿瘤坏死因子受体相关因子7(TRAF7),克鲁普勒样因子4(KLF4),v-akt鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物1(AKT1),以及光滑、卷曲的家族受体(SMO)的体细胞突变数量比偶然预期的要多。

  对250个未受照射的脑膜瘤加上最初的50个肿瘤进行了额外分析,重点是NF2,TRAF7,KLF4,AKT1,和SMO显示所有300个脑膜瘤至少有一个基因突变。

  总的来说,NF236.0%的肿瘤出现突变,TRAF7突变(始终不包括NF2突变),KLF410.3%的突变(总是与TRAF7突变),AKT112.7%的突变(与TRAF738种肿瘤中的25种突变),以及SMO3.7%的突变(11种肿瘤中有8种单独发生)。

  研究人员指出,患有TRAF7突变是一种以前与癌症无关的基因,主要发生在颅底,且大多是良性的,而那些与癌症无关的基因则是良性的NF2突变更有可能变成恶性的。

  居内尔在一份新闻声明中说:“将这些突变的知识与肿瘤生长的位置结合起来,具有直接的临床相关性,并为个性化治疗打开了大门。”。

  事实上,基因突变SMO和AKT1已经和其他癌症联系在一起SMO是基底细胞癌治疗药物的目标。

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